Ви вважаєте, що вся ваша ДНК є власне людською? Подумайте ще. А нове відкриття припускає, що вона є навіть менш людською, ніж вчені вважали раніше.
Дев’ятнадцять нових ділянок нелюдської ДНК – залишених вірусами, які вперше інфікували наших пращурів сотні чи тисячі років тому назад – були щойно відкриті, вони приховуються між нашими власними генами.
І одна ділянка щойно виявленої ДНК, яка була знайдена у приблизно 50 з 2500 піддослідних людей, містить інтактний, повний генетичний матеріал цілого вірусу, – говорять вчені, які опублікували результати своїх досліджень у Proceedings of the National Academy of Sciences.
Чи може він реплікуватися, чи ні, наразі невідомо. Але інші дослідження еволюційно старих вірусних ДНК показали, що вони здатні впливати на людей, котрі є їхніми носіями.
На додачу до виявлення цих нових ділянок, вчені також підтвердили виявлення 17 інших ділянок вірусної ДНК, котрі були виявлені у геномі людини іншими вченими протягом останніх років.
Це дослідження брало до уваги усю сукупність ДНК, чи то геному, людей з різних куточків світу, зокрема великої кількості мешканців Африки – де з’явилися предки сучасних людей і звідки вони розселилися по всьому світу. Команда дослідників використовувала витончені технології для порівняння ключових відтинків геномів кожної людини для «встановлення» того, чим саме є людський геном.
Працюючи в університеті Тафтса та в університеті Мічиганської медичної школи, дослідники зробили свої відкриття завдяки фінансуванню від Національного Інституту Здоров’я.
Дослідження HERV
Відкриття додає до того, що наука вже знає про людські ендогенні ретровіруси, чи HERV. Така назва використовується для позначення давніх інфекційних вірусів, які вбудовували ДНК-копії своїх власних РНК геномів у геноми наших пращурів. Вони належать до тієї самої групи вірусів, що й сучасний Вірус Імунодефіциту Людини, котрий зумовлює СНІД.
Протягом поколінь, ДНК вірусного походження копіювалися й передавалися вертикально серед людей. Саме так вони опинилися у нашій сьогоднішній ДНК. Насправді, близько 8 відсотків того, про що ми думаємо, як про нашу «людську» ДНК має вірусне походження. У деяких випадках, HERV послідовності були адаптовані людським організмом для того, щоб служити корисним цілям, таким як допомога організмам вагітних жінок в утворенні клітинного шару навколо плоду, що розвивається, для захисту від токсинів материнської крові.
Нові HERV є частиною родини, яка називається HERV-K. Інтактний цілий вірусний геном, чи провірус, нещодавно був виявлений в Х хромосомі; він отримав назву Xq21. Це тільки другий інтактний провірус, виявлений прихованим у людській ДНК.
Ось слова дослідників: «Він виглядає так, ніби здатний продукувати інфекційні віруси, що було б дуже вражаючим, якби виявилося правдою, оскільки це дозволило б нам вивчати епідеміологію вірусів, яка мала місце дуже давно», – так висловився головний автор та вірусолог з університету Тафтса Джон Коффін. «Це дослідження забезпечує нас важливою інформацією, необхідною для розуміння того, як ретровіруси й люди еволюціонували разом у відносно недавні часи».
«Багато досліджень намагалися пов’язати ці ендогенні вірусні елементи з раком та іншими хворобами, але головна складність полягає в тому, що ми ще не виявили їх усіх», – говорить співавтор Закарі Вільямс, студент школи Саклера для випускників біомедичних спеціальностей при університеті Тафтса в Бостоні. «Багато найбільш цікавих елементів виявляються тільки у незначних відсоткових кількостях в людей, це означає, що потрібно перевіряти велику кількість людей для того, щоб їх виявити».
«Це дивовижне відкриття», – говорить співавтор Юлія Вайлдшут, яка починала працювати у якості студента в лабораторії Коффіна в Тафтсі. «Це відкриє багато дверей для досліджень. Понад те, ми підтверджуємо у цій першій статті, що ми можемо використовувати геномні дані, взяті від різних індивідів, та порівнювати їх з референсним людським геномом для виявлення нових HERV. Але це також показало нам, що деякі люди мають такі інсерції, які ми не в змозі пов’язати з референсом».
U-M дослідник-генетик Джеффрі Кідд, який працював разом з Вайлдшут, коли вона була членом його лабораторної команди. Він говорить: «Це свідки стародавніх подій, які не були зафіксовані у популяції в цілому, але радше траплялися у деяких пращурів, і збереглися у деяких людей до нашого часу. Є низка прикладів інших HERV, які вставляються в людські гени чи побіля них, впливаючи на їхню експресію. Ми зацікавлені у використанні цих методів для знаходження інших типів елементів вірусних чи мобільних вставок».
Командна робота генетиків
Мічиганська команда використовувала методи для характеристики повторних сиквенсів ДНК, котрі були розроблені Кіддом та його командою, тоді як Коффін та Вільямс використовували комплементарні технології. Вайлдшут зараз працює в державному університеті Бовлінг Грін.
Багато геномів, які вони перевіряли, були взяті з бази даних 1000 Genomes Project, яка поповнювалася в результаті реалізації міжнародного проекту. Ще один набір геномів було отримано Кіддом та його колегами з університету Стенфорда в рамках реалізації проекту Human Genome Diversity, з акцентом на зразки ДНК, узяті від африканських волонтерів.
Ці останні зразки показали більше ознак HERV, поряд з високим рівнем генетичного розмаїття у популяціях африканців. Те розмаїття зумовлене тривалою сталістю та змішуванням населення континенту – цим ситуація в Африці відрізняється від такої в Європі, Азії та обох Америках, де мали місце специфічні міграції у давнину.
Каталогізація усіх вставок HERV у людей потребуватиме навіть більшого сканування повнорозмірних людських геномів, що стає легшим і дешевшим у зв’язку з розвитком технологій. І хоча інтактні провіруси, котрі приховуються в нашій ДНК, можуть бути рідкістю, вплив інших послідовностей HERV на наше здоров’я чи розвиток хвороб, ймовірно, є значним.
Джерело: Sciencedaily
Переклад з англійської: Юрій Косенко